El síndrome de Larsen, es un trastorno congénito descubierto en 1950 por Larsen y asociados cuando observaron la dislocación de las articulaciones grandes y anomalías faciales en seis de sus pacientes. Los pacientes que sufren de síndrome de Larsen normalmente presente con una variedad de síntomas que incluyen: congénita luxación anterior de las rodillas, la dislocación de las caderas y los codos, aplanados apariencia facial, frentes prominentes, y puentes nasales deprimidos. Síndrome de Larsen también puede causar una variedad de anomalías cardiovasculares y anomalías ortopédicas. Este raro trastorno es causado por un defecto genético en el gen que codifica la filamina B, una proteína citoplasmática que es importante en la regulación de la estructura y la actividad del citoesqueleto. El gen que influye en la aparición del síndrome de Larsen se encuentra en la región cromosómica, 3p21.1-14.1, una región que contiene gen del colágeno tipo VII humano. Síndrome de Larsen se ha descrito recientemente como un trastorno mesénquima que afecta el tejido conectivo de un individuo. Se han reportado formas dominantes y recesivas autosómicas del trastorno, aunque la mayoría de los casos son autosómica dominante. Los informes han encontrado que en las sociedades occidentales, el síndrome de Larsen se puede encontrar en 1 de cada 100.000 nacimientos, sin embargo, esto es más probable una subestimación porque el trastorno es con frecuencia no reconocido o diagnosticado como otro trastorno.

Síntomas

Síntomas comunes

Los síntomas están relacionados con defectos en el tejido conectivo.

  • Congénita luxación anterior de las rodillas
  • La dislocación de caderas y hombros
  • Aplanado Apariencia Facial
  • Frente prominente
  • Deprimido puente nasal
  • Pie zopo
  • La cifosis cervical

Anomalías cardíacas

Defectos cardíacos son similares a los asociados con el síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo.

  • Alargamiento de la aorta
  • Válvula aórtica bicúspide
  • Estenosis subaórtica
  • Prolapso de la válvula mitral con regurgitación mitral
  • La comunicación interauricular
  • La persistencia del conducto arterioso
  • Prolapso de la válvula tricúspide
  • La disección aórtica y aneurisma
  • Aneurisma del ductus arterioso

Otros síntomas reportados

Estos síntomas se encontraron en casos raros de síndrome de Larsen.

  • Las cataratas
  • El paladar hendido
  • Los huesos de más de muñeca
  • La maloclusión
  • Microdoncia y hipodoncia
  • Agenesia completa del ano
  • Útero bífida
  • Lengua bífida

Causas

Las mutaciones en el gen que codifica Filamin B

Filamins son proteínas citoplasmáticas que regulan la estructura y la actividad del citoesqueleto. Estas proteínas actúan como andamios sobre los que se organizan la señalización intracelular y el tráfico de proteínas. Filamin B se ha encontrado que se expresa en la placa de crecimiento condrocitos humanos. Placa de crecimiento condrocitos humanos son especialmente importantes en la segmentación vértebras y la morfogénesis esqueleto. El análisis genético de los pacientes con síndrome de Larsen ha encontrado que el síndrome de Larsen es causado por mutaciones sin sentido en el gen que codifica para filamina B. Estas mutaciones causan una tasa acelerada de apoptosis en las placas de crecimiento epifisario de los individuos con la mutación. El defecto en las placas de crecimiento epifisario puede provocar estatura baja y otros síntomas asociados con el síndrome de Larsen.

La localización de un gen autosómico dominante Síndrome de Larsen a la región cromosómica 3p21.1-14.1

El análisis genético ha descubierto que un gen relacionado con el síndrome de Larsen, LAR1, está fuertemente ligada a los marcadores 3p chromsome. El locus de este gen se encuentra en una región definida distalmente por D3S1581 y D3S1600 proximalmente por. Esta ubicación se puede asignar a la región cromosómica 3p21.1-14.1 - Tipo VII gen del colágeno humano se encuentra dentro de esta región, en la región cromosómica 3p21.1 - Es razonable creer que las anomalías en las articulaciones y las anomalías cardiacas asociadas con el síndrome de Larsen se relacionan con el hecho de que el gen del colágeno tipo VII humano se encuentra dentro de la misma región del cromosoma que el gen LAR1.

Genética

Se han reportado dos formas dominantes y recesivos autosómicos del síndrome de Larsen. La forma autosómica dominante, es mucho más común que la forma autosómica recesiva del síndrome de Larsen. Los síntomas como sindactilia, paladar hendido, baja estatura, y los defectos cardíacos son más comunes en personas con la forma autosómica recesiva de la enfermedad. Se ha descrito una forma letal de la enfermedad. Esta forma letal se describe como una combinación del fenotipo Larsen y hipoplasia pulmonar.

Diagnóstico

Ultrasonido se mantiene como una de las maneras eficaces de sólo prenatalmente diagnosticar el síndrome de Larsen. El diagnóstico prenatal es muy importante ya que puede ayudar a las familias a prepararse para la llegada de un bebé con varios defectos. El ultrasonido puede capturar imágenes prenatales de múltiples luxaciones, posición anormal de las piernas y las rodillas, puente nasal deprimido, la frente prominente y pies zambos. Estos síntomas están asociados con el síndrome de Larsen, y por lo tanto se pueden usar para confirmar que un feto tiene el trastorno.

Pronóstico

Aunque el síndrome de Larsen puede ser mortal si no se trata, el pronóstico es relativamente bueno si los individuos son tratados con cirugía ortopédica, terapia física y otros procedimientos que se utilizan para tratar la variedad de síntomas relacionados con el síndrome de Larsen.

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Larsen varía en función de los síntomas del individuo. La cirugía ortopédica se puede realizar para corregir los defectos comunes graves que están asociados con el síndrome de Larsen. La cirugía reconstructiva se puede utilizar para tratar las anomalías faciales que están vinculados a la enfermedad. Cifosis cervical puede ser muy peligroso para un individuo, ya que puede provocar que las vértebras se perturbe la médula espinal. Artrodesis cervical posterior se ha realizado en pacientes con cifosis cervical, y los resultados han sido exitosos Propranolol se ha utilizado para tratar algunos de los defectos cardiacos asociados con el síndrome de Marfan, y por lo tanto se ha sugerido que el fármaco también se puede utilizar para tratar defectos cardíacos asociada con el síndrome de Larsen.

 

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